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第一章 遗传学与医学（绪论）

第一节 医学遗传学概述随堂测验

1、研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为
    a、细胞遗传学
    b、体细胞遗传学
    c、细胞分子遗传学细
    d、分子细胞遗传学

2、研究人类基因表达与蛋白质（酶）的合成、基因突变所致蛋白质（酶）合成异常与遗传病关系的学科为
    a、医学生物化学
    b、医学细胞分子遗传学
    c、人类生化遗传学
    d、人类细胞遗传学

3、医学遗传学从细胞和分子水平探索遗传病和先天畸形的发病机制理，从个体水平探索遗传病和先天畸形的诊治策略。

4、医学遗传学可从群体水平探索遗传病和先天畸形的发病机制、诊断策略、预防策略。

5、医学遗传学也研究药物反应、免疫反应、肿瘤发生、发育及行为等的遗传基础及生殖、发育、分化与遗传的关系。

6、医学遗传学是由（ ）这一纽带把遗传学和医学结合起来的一门边缘学科。

7、医学遗传学是研究人类疾病与（ ）关系的一门学科。

第二节 遗传病概述随堂测验

1、遗传病的最基本特征是
    a、家族性
    b、先天性
    c、遗传物质的改变
    d、染色体畸变

2、根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类下列哪项是错误的
    a、完全由遗传因素决定发病
    b、基本上由遗传因素决定发病
    c、遗传因素和环境因素对发病的作用同等
    d、遗传因素和环境因素对发病都有作用

3、婴儿出生时就表现出来的疾病称为
    a、遗传病
    b、先天性疾病
    c、先天畸形
    d、家族性疾病

4、一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为
    a、遗传病
    b、先天性疾病
    c、家族性疾病
    d、先天畸形

5、婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为
    a、遗传病
    b、先天性疾病
    c、家族性疾病
    d、后天性疾病

6、人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为
    a、遗传病
    b、先天性疾病
    c、家族性疾病
    d、先天畸形

7、下列哪些是遗传病的特点
    a、一般在上下代间呈“垂直传递”
    b、大多表现为先天性和终身性
    c、在患者亲代和子代中往往以一定比例出现
    d、遗传因素对发病有一定作用

8、下列哪些疾病不属于多基因遗传病
    a、精神分裂症
    b、血友病a
    c、唇裂和腭裂
    d、开放性脊柱裂

9、人类遗传病包括下列哪些类型
    a、单基因病
    b、多基因病
    c、染色体病
    d、体细胞遗传病

10、体细胞遗传学是研究染色体的结构和数目畸变类型和行为及其与疾病关系的学科。

11、婴儿出生时就表现出来的疾病称为先天畸形。

12、医学遗传学是由遗传病这一纽带把遗传学和医学结合起来的一门边缘学科。

13、多基因病受多对微效基因控制和（ ）因素双重影响。

14、由于线粒体内的dna突变所引起的一类疾病，表现为（）系遗传。

第三节 医学遗传学发展简史随堂测验

1、细胞遗传学的创始人是
    a、mendel
    b、morgan
    c、darwin
    d、schleiden，schwann

2、在1944年首次证实dna分子是遗传物质的学者是
    a、feulgen
    b、morgan
    c、watson，crick
    d、avery

3、1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是
    a、morgan
    b、garrod
    c、avery
    d、watson，crick

4、1949年首先提出“分子病”概念的学者是
    a、pauling
    b、mendel
    c、morgan
    d、darwin

第二章 基因与基因组

第一节 基因及基因的分子结构随堂测验

1、关于增强子的特点，下列叙述不正确的是
    a、可与转录因子结合，准确识别转录起点
    b、它可以明显地提高基因转录效率
    c、在转录起始点上游或下游均可发挥作用
    d、增强子具有组织特异性

2、真核生物细胞中，由编码的外显子和非编码的内含子组成的结构基因，属于
    a、复等位基因
    b、断（割）裂基因
    c、编码序列
    d、单一基因

3、在结构基因中能够被转录，并能指导蛋白质合成的编码序列是
    a、增强子
    b、外显子
    c、内含子
    d、启动子

4、插入在结构基因内部能够被转录，但不能指导蛋白质生物合成的非编码序列是
    a、外显子
    b、内含子
    c、启动子
    d、沉默子

5、编码一个特定产物（如蛋白质或rna）的一段核苷酸序列，称为
    a、结构基因
    b、调控基因
    c、基因
    d、操纵序列

6、按照基因产物的功能不同，可将基因分为
    a、蛋白质基因
    b、rna基因
    c、结构基因
    d、调节基因

7、基因的调控元件有
    a、启动子
    b、增强子
    c、沉默子
    d、终止子

8、人类常见的启动子有
    a、tata盒
    b、ttaa盒
    c、caat盒
    d、gc盒

9、按照基因表达产物的分子组成的类别，可将基因分为
    a、蛋白质基因
    b、rna基因
    c、结构基因
    d、调节基因

10、基因是有功能的dna片段。

11、高等真核生物的结构基因都有内含子。

12、增强子的功能虽然与其所在位置和序列方向无关，但其功能是不可以累加的。

13、结构基因的两侧有一段不被转录的序列称为侧翼序列，它们对基因的表达调控起重要作用。

14、启动子是一段短的dna序列，可和（ ）结合，起动基因的转录。

15、真核生物的结构基因由（ ）和非编码序列两部分组成。

第二节 基因突变随堂测验

1、下列哪种突变可导致移码突变
    a、转换
    b、同义突变
    c、单碱基缺失
    d、颠换

2、基因突变共同的特性，不包括
    a、随机性和稀有性
    b、一过性和记忆性
    c、少利多害性
    d、可逆性、多向性和可重复性

3、引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是
    a、移码突变
    b、错义突变
    c、无义突变
    d、整码突变

4、性x智力低下综合征患者xq27.3上的限制性片段中，（cgg）n重复拷贝数为
    a、6∼59
    b、60∼159
    c、160∼199
    d、200∼230

5、在dna编码序列中一个碱基g被另一个碱基a替代，这种突变为
    a、转换
    b、颠换
    c、移码突变
    d、动态突变

6、dna的下列哪种变化可以引起移码突变
    a、一个碱基对的转换
    b、一个碱基对的颠换
    c、三个碱基对的缺失或插入
    d、一个碱基对的插入

7、碱基替换可导致下列哪些突变类型
    a、同义突变
    b、无义突变
    c、错义突变
    d、终止密码突变

8、下列哪些情况可导致移码突变
    a、单碱基缺失或插入
    b、2个碱基缺失或插入
    c、3个碱基缺失或插入
    d、4个碱基缺失或插入

9、一对碱基的改变而使某一氨基酸的密码子变为一个终止密码子的突变，称为终止密码子突变。

10、动态突变的发生机制是短串联核苷酸重复序列的扩增。

11、在dna编码序列中一个碱基g被另一个碱基c替代，这种突变为颠换。

12、镰状细胞贫血患者的血红蛋白是（ ），其β链的第六位氨基酸是缬氨酸。

13、基因突变是指基因在结构上发生碱基（核酸苷）对组成或( ）顺序的改变。

第三节 人类基因组学随堂测验

1、大多数编码蛋白质的基因位于
    a、单一序列dna
    b、中度重复dna
    c、高度重复dna
    d、散在重复dna（如sines、lines）

2、假基因是指
    a、编码trna的基因
    b、无功能的基因
    c、编码rrna的基因
    d、编码蛋白质的基因

3、遗传图中，基因座之间的相对距离以下列哪项来衡量
    a、bp
    b、kb
    c、mb
    d、cm

4、原核生物基因组的特征，下列哪项是错误的
    a、基因组中重复序列很少
    b、所转录的rna为单顺反子
    c、结构基因多为单拷贝
    d、结构基因中无内含子

5、后基因组计划主要探讨基因组的功能，一般不包括
    a、人类基因组多样性计划
    b、结构基因组学
    c、比较基因组学
    d、环境基因组学和疾病基因组学

6、人类基因组计划研究主要包括
    a、遗传图
    b、转录图
    c、物理图
    d、序列图

7、人类基因组的多态性有
    a、snp
    b、rflp
    c、pcr
    d、str

8、为后基因组学，即功能基因组学，研究基因组中各基因的功能，包括基因的表达及其调控模式的学科。

9、中度重复序列中有一部分是编码rrna、trna、snrna、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因。

10、对不同物种的同源基因在基因组水平上进行比较分析，以揭示其结构和功能与进化规律的学科，称为比较基因组学。

11、原核生物的编码区在基因组中所占的比例远远大于真核基因组而小于（ ）基因组。

12、基因家族指基因组中存在的许多来源于同一个（ ），结构和功能相似的一组基因。

第三章 染色体与减数分裂

第一节 染色质与染色体随堂测验

1、关于染色体，下列哪些叙述有误 染色体与染色质的化学成分相同
    a、染色体可被碱性染料着色
    b、染色体是染色质在分裂期的表现形式
    c、染色体是细胞内所有基因的载体
    d、染色体与染色质的化学成分相同

2、核（小）体的化学成分主要是
    a、核酸和蛋白质
    b、dna和组蛋白
    c、dna和蛋白质
    d、rna和蛋白质

3、关于常染色质与异染色质，下列哪项说法是错误的
    a、转录活性不同
    b、在核内的分布不同
    c、不同时存在与同一细胞核中
    d、螺旋化和折叠程度不同

4、47，xxy个体的x染色质和y染色质的数目分别为
    a、1，0
    b、2，0
    c、1，1
    d、2，1

5、关于异染色质，以下说法正确的是
    a、通常不具有转录活性
    b、在细胞间期通常处于解螺旋状态
    c、染色较深
    d、属于遗传的惰性区

6、关于非组蛋白，下列哪些叙述错误
    a、不具种属和组织特异性
    b、是染色质中除组蛋白外所有蛋白质的通称
    c、是一类碱性蛋白质
    d、与特异性的dna序列识别并结合，调节基因的表达

7、x染色体失活是随机的。

8、异染色质结构凝聚，细胞周期中早复制 。

9、核小体是染色质的基本结构单位，每个核小体包括h2a、h2b、h3、h4各2分子共8聚体的分子和约140bp的dna片段。

10、常染色质结构松散，具有转录活性。

11、染色体的基本结构单位是（ ）。

12、核小体核心颗粒包含有h2a、h2b、h3和（ ）各两个分子。

第二节 人类正常染色体随堂测验

1、下列哪组人类染色体属于近端着丝粒染色体
    a、a组
    b、b组
    c、c组
    d、d组

2、人类正常体细胞中的常染色体有
    a、46条
    b、48条
    c、24对
    d、22对

3、丹佛体制将人类体细胞中的染色体分为
    a、5组
    b、6组
    c、7组
    d、8组

4、人类染色体的x和y染色体分别属于
    a、d组与g组
    b、a组与d组
    c、c组与d组
    d、c组与g组

5、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的技术是
    a、q带
    b、g带
    c、r带
    d、c带

6、1q25表示
    a、1号染色体长臂第25条带
    b、1号染色体长臂2区5带
    c、1号染色体短臂第25条带
    d、1号染色体短臂2区5节

7、按照iscn的标准系统，1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为
    a、1p31.3
    b、1q31.3
    c、1p3.13
    d、1q3.13

8、不能显示端粒的显带技术有
    a、g显带
    b、t显带
    c、q显带
    d、n显带

9、xq27.1是指x染色体2区7带第1亚带。

10、根据iscn，位于界标上的带计为离着丝粒远侧区的1号带。

11、根据着丝粒在染色体上的相对位置，可以将人类染色体分为中央着丝粒染色体、亚中央着丝粒染色体、近端着丝粒染色体和端着丝粒染色体四种类型。

12、核型是指一种生物体细胞中的全部（ ）组成。

13、制备人类染色体标本时，通过秋水仙素作用使细胞处于分裂（ ）期。

第三节 减数分裂与配子发生随堂测验

1、核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为
    a、染色单体
    b、同源染色体
    c、姐妹染色单体
    d、非姐妹染色单体

2、减数分裂中同源染色体的联会发生在
    a、细线期
    b、偶线期
    c、粗线期
    d、双线期

3、减数分裂中同源染色体的交叉和互换发生在
    a、偶线期
    b、粗线期
    c、双线期
    d、细线期

4、一个初级精母细胞经过减数分裂将形成的精子数为
    a、1个
    b、2个
    c、3个
    d、4个

5、卵子发育过程中，排卵时减数分裂处于第二次减数分裂的
    a、前期
    b、中期
    c、后期
    d、末期

6、下列细胞染色体数目为2n的是
    a、初级精母细胞
    b、次级精母细胞
    c、精细胞
    d、精子

7、减数分裂后期ⅰ发生分离的是
    a、姐妹染色单体
    b、非姐妹染色单体
    c、同源染色体
    d、二分体

8、减数分裂ⅱ中发生分离的是
    a、姐妹染色单体
    b、非姐妹染色单体
    c、同源染色体
    d、二价体

9、减数分裂中，染色体着丝粒的分裂发生于
    a、减数第一次分裂后期
    b、减数第二次分裂后期
    c、减数第一次分裂中期
    d、减数第一次分裂末期

10、减数分裂期过程中，前期ⅰ发生的活动有
    a、同源染色体配对
    b、染色质凝结成染色丝
    c、非姐妹染色单体之间发生交叉和互换
    d、姐妹染色单体之间发生分离

11、下列哪些细胞为单倍体
    a、精原细胞
    b、初级卵母细胞
    c、次级卵母细胞
    d、精子

12、次级卵母细胞中的染色体是二倍体。

13、减数分裂中同源染色体的联会发生在前期ⅰ的粗线期。

14、二价体共有2条姐姝染色体单体。

15、同源染色体的一端或两端聚集于核膜的某一点，然后从该点开始相互靠拢，完成配对，这个过程称为联会。

16、一个初级精母细胞经过减数分裂将形成（ ）个精子

17、减数分裂中同源染色体的（ ）发生在偶线期